马凡氏综合症检查及费用

马凡氏综合症是可以通过肉眼观察出来的，不过为了结果的准确性还是建议以检查为主，避免出现误诊的情况。那马凡氏综合症需要做那些检查呢?费用又是多少呢?针对这一系列疑问，下面就为大家解答。

唐氏综合症从何而来

大家都知道，在正常情况下，每个人拥有46条（23对染色体），其中，23条来自父亲，23条来自母亲，所以，一个正常的46条染色体的受精卵是由带有23条染色体的精子和23条染色体的卵子结合而来的。

而唐氏综合症患儿，由于21号染色体数目或结构异常导致，这是由于父母其中一人多给了一条染色体导致的。

研究人员认为，在21号染色体上存在额外的基因拷贝，会扰乱正常发育过程，导致唐氏综合症的特征以及与此病症相关的健康问题的风险增加。

克氏综合征做哪些检查

临床上可以通过很多方式来对克氏综合征进行检查诊断，比如血清睾酮测定、血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定、血清雌二醇测定、血清雄激素结合蛋白测定、人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验、促性腺激素释放激素（GnRH）试验、性染色质检查、精液检查、染色体检查、睾丸活组织检查等等，不同的医院选择的检查方式也不一样，有时候为了确诊病情可能需要多种检查同时进行，大家务必要积极配合。

马凡氏综合症会遗传吗

马凡氏综合症的发病率约0.04‰～0.1‰，据推测中国大约有16万人患有此病，而这种疾病属于显性基因遗传，如果自身就患有马凡氏综合症是很有可能遗传给下一代的，同样的如果你的子女患有该病也有可能遗传给他的下一代，所以该病是会遗传的。

马凡氏综合症遗传规律：

(1)患者的父母中有一方患病;

(2)患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的几率均为50%;

(3)父母中有一方患病而本人未患病时，他的子孙也不会患病;

(4)男女患病的几率相等;

(5)患者子女中出现该病的发生率为50%。

由于马凡氏综合症潜伏期比较久，不容易表现出来，如果家族中有人患该疾病，最好重视起来，到医院多做几次检查，以确保自身健康。如果想要孩子建议最好先排除相关疾病，在考虑怀孕，避免将该病遗传给宝宝。

马凡氏综合症检查及费用

1、骨骼系统检查

(1)鸡胸;

(2)漏斗胸;

(3)上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;

(4)腕征、指征阳性;

(5)脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);

(6)肘关节外展减小(170度);

(7)中踝中部关节脱位形成平足;

(8)任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。

注：骨骼系统检查作为马凡氏综合症一项主要标准，8项表现中有4项吻合方可考虑骨骼受累。

费用：100-200元左右。

2、超声心动图

(1)主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径37mm;③左房主动脉内径0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象;

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象;

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象;

(5)其他心血管畸形。

费用：200-300元左右。

3、X线检查

(1)指骨细长;

(2)掌骨指数测定，即右手第2-5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1-8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病;

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女4.6、男5.6，可以诊断本病;

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

费用：50-100元/次。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

费用：10-20元左右。