深圳哪有代怀孕_详谈唐氏综合症是什么，常常还会引发这8种并发症

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每个想要孩子的新婚夫妻都想生一个健康的宝宝，决定宝宝健康的因素有很多，其中最关键的先天因素是父母的健康程度，

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就是遗传因素，在备孕期间，遗传病是需要重点关注的点，因为其危害不可言喻。

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常见的遗传病如唐氏综合症，其本身危害性极大，且易引发多种并发症，下面为大家详情解读什么是唐氏综合症。

唐氏综合症遗传几率极高

1唐氏综合症是什么病症

唐氏综合症又称先天愚型或Down’s syndrome，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病，正常人有46条染色体，23对，唐氏综合征的患者第21染色体有三个，比正常人多出来一个，因此又叫做21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种。目前该疾病的发病率大约是1/800，目前受社会的关注也越来越大，每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前，

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常见的唐氏综合症预防措施是唐氏筛查，是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，

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体重，孕周计算的风险值，标准值（临界值）为1/275，大于为高危，小于则为低危。对于高危人群，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA明确诊断，从而排除胎儿畸形风险。

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唐氏综合症与白血病之间也有着联系，一般来说，唐氏综合征患儿患白血病的概率是正常孩子的上百倍，尤其是出现畸形的唐氏患儿，比外表正常的唐氏患儿的发病率更高一些。但患儿有可能得的是暂时性白血病，在没有异常症状出现时，80%的暂时性白血病患儿无需治疗，便可自行缓解。只有少数的唐氏患儿会从暂时性白血病进展为真正的白血病，即伴唐氏综合征的髓性白血病。

Tips：

值得一提的是，唐氏综合症患者寿命一般是比较短的，患者的平均寿命只有16.2岁，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，究其原因是严重的并发症影响。

2唐氏综合症的并发症有哪些

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子，下面是唐氏综合症引发的一些常见疾病。

唐氏综合症的并发症

1感觉功能缺损，眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，白内障（约60%）等，，浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉（75%）；2消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，消化器官畸形和梗阻（5-10%），乳糜泻，十二指肠狭窄，锁肛等，易出现食物过敏和便秘；3呼吸频率增加、耳炎、感冒、支气管炎、扁桃体炎，睡眠呼吸暂停（50-75%）；4先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险，这是影响寿命的主要原因之一；5急性白血病、糖尿病危险性增加，甲状腺疾病患病率3%；6环轴间接不稳定性，患病率2-3%，点头癫痫（约15%）；7一时性骨髓异常增生症，牙齿疾病，发育迟缓；8早衰、认知能力丧失、40岁以下出现阿兹海默病。

唐氏综合征的并发症发病时间变化很大，有的在出生时发病，有的在儿童期发病，有的在成年后发病，有一些甚至终身不发病。医生和家人必须意识到这些潜在的并发症，因为患者有时会无法清楚地表达他们状况，可能在我们意想不到的情况下发病。