马凡氏综合征能生孩子吗,三代试管能否避免遗传

发布日期:2023-07-29发布人: admin阅读: 864

马凡氏综合征患者通常身材高挑、双臂、手指、脚趾纤长,可谓是“骨骼惊奇,天赋异禀”,在篮球、排球等领域有着先天优势,因此也被称作“天才病”。

1什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征(Marfansyndrome,简称为MFS),是一种遗传性疾病的结缔组织疾病,患者会有多处病灶,严重程度会因人而异。患者通常身材高瘦,手脚、手指和脚趾修长,有蜘蛛样指。

该病通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼,引起的损害可能或轻或重。如果主动脉(将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管)受累,可能危及生命。

马凡氏综合征有哪些症状表现

马凡氏综合征的症状表现差异很大,有些患者只受到轻微的影响,而有些患者会危及生命。在大多数情况下,病情会随着年龄增长不断恶化。

有马凡氏综合症能长多高

马凡氏综合症患者的身高明显超出常人,通常身高在1.8米到2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,所以也被称为“蜘蛛指(趾)”。这类患者除了身高异于常人外,面部特征也存在明显的不同,如头部长、颧骨高、下巴小、耳朵大等,让整个面部看起来缺乏协调性。

掌跖角化症能做第三代试管避免遗传吗

掌跖角化症是以手掌、足跖角化过度为特征的一种遗传性皮肤病,所以又叫做遗传性掌跖角化症。掌跖角化症属于一种常染色体显性遗传病,有明显的家族史,可代代相传或遗传数代停止。不过各位掌跖角化症不用担心,第三代试管婴儿技术是可以将掌跖角化症筛查掉,可以孕育出一个健康的宝宝。

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3马凡氏综合征的病因

马凡氏综合征为显性疾患,肇因于15对染色体上的纤维蛋白FBN1发生变异,导致赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。

大多数马凡氏综合征患者是从父母那里遗传了异常基因,受影响父母的每个子女都有50%的几率遗传该缺陷基因。还有大约25%的马凡氏综合征患者中,异常基因并非来自父母任何一方,而是新的突变是自然形成的。


参考资料

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